地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。
地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。
在α型地中海贫血中，α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而β血红蛋白链的合成则不受影响；在β型地中海贫血中，β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失，而α血红蛋白链的合成则不受影响。
地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者，2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
维他命之补充 同平常人于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病， 常被给予铁剂补血，应注意。
婚前检查
结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。
产前检查
若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。
1.你有可能有相关遗传基因（也可能没有，如果你爷爷奶奶没有得的话，带因概率3/8，只要你母亲家族没有相关病史，带因概率不超过1/2），不过患病几率不是很大，只要你母亲家族没有相关病史，基本上不会得。
2.地中海型贫血属于基因遗传病，确实是无法根治，不过多数是带因者和轻型，你得了也最多是轻型。因为一般重度患者活到可以上的年龄，是不会不知道自己得没得病的。
3.轻型患者一般没有明显症状，只不过有点贫血。带因者血红素比常人略低，不过一般都在正常范围内。平时多吃点补血的食物就可以。
4.对于地中海型贫血，需要注意的是产前检查
若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。
下面是书上的资料：
地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题，以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造，而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis)，另一方面，没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩，形成无法配对的不稳定复合物，使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。
临床表现
（一）β珠蛋白生成障碍性贫血
1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度*疸，上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血*素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
